咨询预约与初步评估
您可致电400-8381-255或到上犹县东山镇中山路96号预约。遗传咨询师会了解家族史、临床表现，推荐合适的检测方案，如全外显子组测序或特定基因panel。
检测前知情同意
咨询师详细说明检测范围、可能结果（包括意外发现）、隐私政策及局限性。签署知情同意书后，安排样本采集。
样本采集与送检
采集静脉血或口腔拭子，样本编码后冷链送至实验室。检测周期根据项目不同，一般为2-4周。
结果解读与遗传咨询
报告出具后，咨询师解读基因变异致病性、遗传模式及再发风险。对于确诊遗传病，提供转诊及管理建议。必要时进行家系验证。
后续支持与随访
我们提供长期随访，更新基因知识及治疗进展。帮助患者加入病友组织，获取社会支持。
注意事项
- 检测前需提供详细临床资料，包括病历、检查报告等。
- 部分变异意义未明，需结合家系分析或功能研究。
- 结果仅用于辅助诊断，最终诊断由临床医生确定。
上犹本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。